Risiko for nethindeløsning ved Stickler syndrom er uafhængig af nærsynethed
Den sjældne øjensygdom Stickler syndrom er associeret med høj risiko for nethindeløsning – især hos børn og unge – og ofte er sygdommen forbundet med svær nærsynethed. I en dansk populationskohorte fandt man dog ingen øget risiko for nethindeløsning ved stigende grad af nærsynethed beskrevet ved tiltagende øjenlængde.
Herved adskiller Stickler-patienterne sig fra baggrundsbefolkningen, hvor det gælder, at jo længere øjet er, des større er risikoen for nethindeløsning. De nye fund fremgår af foreløbige tal fra et studie foretaget på 56 patienter med Stickler syndrom med en median-alder på 35,5 år. Studiet er udført på Afdeling for Øjensygdomme ved Rigshospitalet med læge og ph.d.-studerende Kirstine Boysen som førsteforfatter.
”Det er vigtigt at vi få øget viden og opmærksomheden på sygdommen for at kunne afhjælpe og forebygge blindhed, smerter og nedsat livskvalitet,” siger hun.
I april præsenterede Kirstine Boysen resultaterne fra studiet på den amerikanske øjenkongres ARVO 2024, og hun forventer at publicere resultaterne i et tidsskrift i en nær fremtid.
Målet er tidligere opsporing
Resultaterne støtter formodningen om, at patogenesen for nethindeløsning hos Stickler-patienter afviger fra den generelle population. Fundene fortæller også noget andet, som ifølge Kirstine Boysen er vigtigt: At fravær af nærsynethed ikke kan udelukke diagnosen Stickler syndrom.
”Dette er et vigtigt fund, på vejen til vores mål: At blive bedre til at opdage sygdommen før nethindeløsning opstår, og at finde ud af hvordan vi bedst forebygger nethindeløsning i denne patientgruppe,” siger Kirstine Boysen.
Stickler syndrom formodes at være en af de hyppigste arvelige bindevævssygdomme, og alligevel ved man kun meget lidt om sygdommen. Det skønnes, at én ud af 7.500 til 10.000 fødes med Stickler syndrom. Dette svarer til, at cirka 650 mennesker lever med Stickler syndrom i Danmark i dag, men langt færre tilfælde er kendt på nuværende tidspunkt. Mange med Stickler Syndrom oplever ud over øjensygdom smerter fra leddene på grund af tidlig slidgigt, har nedsat hørelse eller er født med en ganespalte.